gatk（GenomeAnalysisToolkit） 4.0.10.1

下载地址：https://software.broadinstitute.org/gatk/

GATK4在核心算法层面并没太多的修改，但参数设置还是有些改变的，并且取消了RealignerTargetCreator、IndelRealigner，应该是HaplotypeCaller继承了这部分功能。

GATK4 的最佳实践给出了5套pipeline

1. Germline SNPs + Indels
2. Somatic SNVs + Indels
3. RNAseq SNPs + Indels
4. Germline CNVs
5. Somatic CNVs

GATK4 版本的最佳实践并不是直接给出了每个步骤对应的代码，而是给出了几套它们自己编写的流程，以供参考。这些流程以WDL这种workflow 语言进行编写。官方对于WDL, 也给出了详细的文档，帮助我们了解。

GATK4整合了picard软件，在算法上进行了优化，新增了许多新的功能。