de novo assembly是新的基因组装配,(de novo 的意思是全新,assembly是序列拼接),即在没有参考序列的情况下进行序列拼接,对未知基因组序列进行测序,利用生物信息学分析手段,对序列进行拼接、组装,从而获得其基因组的图谱。但这是个相对的概念,比如如果有了人类基因组作参考,那拼chimpanzee的就不是de novo,而算ab initio。
此外还会有人对测序的覆盖度(coverage)和测序的深度(depth)概念混淆。
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对于coverage,由于大片段拼接的gap(空白或者缺口)、测序读长有限、重复序列等问题的存在,测序分析后组装得到的基因组序列通常无法完全覆盖所有区域,覆盖度就是最终得到的结果占整个基因组的比例。例如一个人的基因组测序,覆盖度为98.5%,那么说明该基因组还有1.5%的区域通过我们的组装和分析无法得到;
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对于depth,就是被测基因组上单个碱基被测序的平均次数,比如某样本的测序深度为30X,那么就是说该样本的基因组上每一个单碱基平均被测序(或者说读取)了30次,注意,是平均。当然了,depth也有最大和最小值,这个都可以由信息分析得到。其实也就是为了提高准确率什么的,一般15X就差不多了。