GATK

在mutation calling的过程中，最常使用的一个软件就是GATK，我想要弄明白： （1）GATK能够做什么？ （2）GATK如何使用？ 链接：https://www.plob.org/article/11698.html 这个作者实在是太强了。 他在文末有分享了这样的一段话： 在这里，整篇文章就结束了。如你所见，文章非常长，这里基本包含了WGS最佳实践中的所有内容，但其实我想说的还远不止

我梳理了GWAS全基因组关联分析的整个流程，并提供了基本的命令，用到的软件包括BWA、samtools、gatk、Plink、Admixture、Tassel等，在此分享出来给大家提供参考。 一、BWA比对 1.构建索引 bwa index -a is example.fasta #构建索引 -a is算法 （BWT构造算法：bwtsw、is或rb2） 2.进行比对 bwa mem -t 6

1. Genomics Database 对于群体数据来说，多样本同时时行 SNP Calling 的准确度要优于单个样本的 SNP Calling. GATK3 的多样本 SNP Calling 功能是 CombineGVCFs，GATK4 新出了 GenomicsDBImport功能，官网建议它适合1000个样本以上的 SNP Calling，但是它的另一个优点是可扩展性，即随时可以向 dat

gatk的cnv流程对环境依赖较高，需要调用许多python包，推荐在dockerhub里找官方镜像，或者用conda来配置环境。 1、dockerhub 在本地的docker环境中直接拉取镜像，如果没有root权限就用conda安装。 docker pull broadinstitute/gatk:4.1.6.0 2、conda 先下载一个miniconda或者anaconda，然后下载好ga

下载地址：https://software.broadinstitute.org/gatk/ GATK4在核心算法层面并没太多的修改，但参数设置还是有些改变的，并且取消了RealignerTargetCreator、IndelRealigner，应该是HaplotypeCaller继承了这部分功能。 GATK4 的最佳实践给出了5套pipeline Germline SNPs + Indels S

gatk产生的vcf文件中有两个DP（depth）条目，其中INFO栏的DP表示没有经过filter的涵盖该位点的reads数目，而FORMAT栏中的DP是经过filter的。 原则上FORMAT栏的AD（allele depth）的加和等于DP。但由于有些reads该位点难以判断碱基类型，被标记为uninformative位点，因此未被计入AD计数中，导致AD之和小于DP。 具体原理参考gatk

BaseRecalibrator 简介 用途： 检测碱基质量分数中的系统错误。 分类： 序列数据处理工具 概要： 所谓的变异位点，就是与参考基因组不同的部分，假设原始数据中就存在着一些由于测序仪器产生的系统性误差，那么变异位点识别过程中找到的variant，就会存在大量的假阳性。即便机器说他识别的5亿个碱基有99%的概率是对，那么也就说有5千万可能是错的。 碱基质量分数重校准（Base quali

VariantRecalibrator参数详解VariantRecalibrator -badLodCutoff 当LOD得分低于这个值的时候，就用于构建高斯混合模型的bad variants。默认值是-5。 -maxNumTrainingData 构建高斯模型过程中，用于训练的最大位点数目。如果超过这个数目，将被随机删除。默认值是2500000。 -minNumBad 构建高斯模型的bad va

1、 http://blog.sciencenet.cn/home.php?mod=space&uid=1469385&do=blog&classid=166694&view=me&from=space [转载]如何使用SnpEff 对SNP结果进行分析 [转载]基因组变异检测概述   ：重要要看看 [转载]GATK Best Practices for version 3.x 实战篇（中）

1. 创建基因组索引 bwa index genome.fa 2. 查看read group信息，按read group分组, 比对、合并，生成gvcf 由于数据太多，无法存储过多的中间文件，因此写了一个脚本，边运行边删除中间文件，过程包括： 解压，按read group分组。（RG（read group） 信息非常重要，GATK需要通过RG来判断碱基测序质量。我的一个样品的测序数据可能会来自不

信息摘要： 批量计算推出基于云端的基因数据分析流程GATK 4.0版本。 适用客户： 基因测序行业用户 版本/规格功能： GATK 4.0正式版支持Broad Institute最佳实践流程。 产品文档： https://help.aliyun.com/document_detail/60414.html

经过几天的摸索和网上资料的查询对GATK软件有点小心得，现总结如下： 1. fasta文件最好用定位到染色体上的数据，可以不用注释VCF文件（GVF），但如果用VCF文件保证以下几个条件： 1）VCF染色体必须和fasta的染色体数目一致，顺序一致 2）VCF的位点必须从小到大排序 3）VCF的碱基有可能有其他符号，如“~”等，要去除干净 2. 做之前分别使用bwa index，picard中的C

摘要 本文主要介绍 SystemView 可视化分析工具，以及如何在 RT-Thread 上使用它对系统进行调试分析。 简介 随着 MCU 的性能越来越强，嵌入式产品的功能越来越复杂，对于系统的调试和分析提出了新挑战，调试某个功能或问题通常需要花费大量精力，SystemView 是一款帮助用户进行系统调试和分析的强大工具，能够显著缩短开发和调试时间，提高开发效率。本文的目的在于帮助大家在 RT-T

日志是非常重要的系统文件，管理员每天的重要工作就是分析和查看服务器的日志，判断服务器的健康状态。但是日志管理又是一项非常枯燥的工作，如果需要管理员手工查看服务器上所有的日志，那实在是一项非常痛苦的工作。有些管理员就会偷懒，省略日志的检测工作，但是这样做非常容易导致服务器出现问题。 那么我们有取代的方案吗？有，那就是日志分析工具。这些日志分析工具会详细地查看日志，同时分析这些日志，并且把分析的结果通

1. 介绍 本篇会介绍三个关于分析nginx日志信息的工具。 2. nginx_log_analysis 这个工具是由一位叫LEO的网友提供的，它的博客是http://linux5588.blog.51cto.com/，它是用python语言写的，只是用来分析nginx日志，它的输出比较简单，以IP为主，可以查看每个IP的访问的流量，次数，占比等信息。 先获取这个python文件。 # 下载 $

1. 简介 “渠道转化-归因分析”报告能够帮助您洞察消费者在与您的产品接触过程中的每个广告触点对最终转化带来的价值。您需要结合投放目标，选择合适的归因模型进行分析。 归因分析报告能够帮助您洞察这些问题： · 本轮广告投放，哪个渠道的拉新效果最好 · 辅助转化的渠道都有哪些 2. 使用简介 在使用“渠道转化”相关报告前，您需要将业务上有价值的事件（如下单、注册、留资等）标记为转化。您可以在“管理-

本文向大家介绍Docker镜像分析工具dive原理解析，包括了Docker镜像分析工具dive原理解析的使用技巧和注意事项，需要的朋友参考一下 今天推荐一个这样的开源工具，用于探索 Docker 镜像，各层内容以及发现缩小 Docker/OCI 镜像大小的方法。这个工具就是：dive。 工具地址：https://github.com/wagoodman/dive，Star 数：22k+。 这个工具

问题内容： 熟悉Java世界的我一直在寻找一种静态分析工具，该工具也足够智能，可以解决它发现的问题。我使用CodePro工具运行，但是我还是Java社区的新手，不知道供应商。 根据上述标准，您可以推荐哪种工具？ 问题答案： FindBugs，PMD和Checkstyle都是绝佳的选择，尤其是将它们集成到构建过程中时。 在上一家公司，我们还使用Fortify检查潜在的安全问题。我们很幸运获得了企业许